저인산효소증 단독 학술행사 국내 첫 개최, 90여 명 유관 진료과 의료진 참여로 진단 지연 해소 위한 다학제 협업 중요성 조명

ALP 수치, 조기 유치 탈락 등 임상에서 쉽게 확인 가능한 진단 지표부터 효소대체요법 최신 치료 전략까지 전방위 지견 공유

  한국아스트라제네카(대표이사 전세환)는 지난달 29일 안다즈 서울 강남에서 ‘저인산효소증(Hypophosphatasia, HPP)’에 대한 국내외 최신 진단 및 치료 지견을 공유하는 ‘HaPPy 심포지엄’을 성공적으로 개최했다고 12일 밝혔다.

이번 심포지엄은 국내 처음으로 개최된 저인산효소증 단독 학술 행사로, 국내 의료진을 대상으로 저인산효소증 질환에 대한 이해를 높이고, 임상 현장에서 활용 가능한 실질적인 진료 접근법을 제시하고자 마련됐다.

현장에서는 실제 진료 환경에서 접할 수 있는 저인산효소증의 다양한 임상 증상과 최신 진단 지견이 소개됐으며, 보다 효과적인 치료 전략을 모색하기 위한 의료진 간의 활발한 논의가 이뤄졌다.

이날 심포지엄에는 소아내분비내과, 소아정형외과, 소아치과, 신생아과 등 저인산효소증과 연관된 다양한 진료과에서 약 90명의 의료진이 온·오프라인으로 참석해 높은 관심을 보였다.

좌장은 아주대학교 의과대학 내분비대사내과 정윤석 교수가 맡았으며, ▲미국 캔자스대학교 의과대학(University of Kansas Health System) 및 머시 소아병원(Children’s Mercy Hospital)의 임상유전학 전문의 에릭 T. 러시(Dr.Eric T. Rush) 박사와 ▲강남세브란스병원 소아청소년과 임주희 교수, ▲연세대학교 치과대학병원 소아치과 강정민 교수가 참여해 강연을 진행했다.

▲HaPPy 심포지엄 발표 사진(캔자스대학교 의과대학 및 머시 소아병원 임상유전학 전문의 에릭 T. 러시 박사)

▲HaPPy 심포지엄 패널 대담 사진(왼쪽부터 강남세브란스병원 소아청소년과 임주희 교수, 캔자스대학교 의과대학 및 머시 소아병원 임상유전학 전문의 에릭 T. 러시 박사, 연세대학교 치과대학병원 소아치과 강정민 교수)

첫 강연을 맡은 러시 박사는 저인산효소증 진단 및 지침에 대한 글로벌 가이드라인 제정에 참여한 권위자로, 이날 강연에서 저인산효소증에 대한 전반적인 개요부터 연령별 증상, 감별 진단 시 고려해야 할 포인트까지 폭넓은 주제를 다뤘다. 

그는 저인산효소증이 다양한 전신 증상으로 나타날 수 있는 다계통 질환임에도 불구하고 주요 증상이 근골격계 질환과 유사해 오진 가능성이 높다고 지적하며, 연령 평균 대비 낮은 ALP 수치가 반복적으로 관찰될 경우 저인산효소증을 의심해야 한다고 강조했다. 또한 실제 임상 경험을 통해 조기 진단과 스트렌식(성분명 아스타포제알파)을 활용한 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)의 개입이 환자 삶의 질에 미치는 긍정적 변화를 소개했다.

러시 박사는 스트렌식이 8건의 임상시험과 7년 이상 축적된 시판 후(Post-Marketing) 데이터에서 장기 효과 및 안전성 프로파일을 확인했다고 설명했다. 주산기 혹은 영아기 저인산효소증 환자들이 스트렌식으로 최대 7년간 치료받은 결과, 골 무기질화의 지속적인 개선이 관찰됐다. 호흡 기능, 성장, 인지 및 운동 기능 또한 향상됐으며, 전반적인 내약성도 양호한 수준으로 평가됐다. 

특히 스트렌식 치료 7년 차 시점에 평가 가능한 7명의 환자 전원이 방사선 영상 평가(RGI-C 기준)에서 완전 또는 상당한 골 치유(RGI-C ≥ +2)를 보였으며, 치료 4.5년 차 이후에는 어떤 환자도 호흡 보조 장치를 필요로 하지 않았다.

이어 강연을 진행한 임주희 교수는 저인산효소증 환아에 대한 현장에서의 임상경험을 공유했다. 임 교수는 생후 초기부터 나타나는 호흡부전, 낮은 ALP 수치, 골 무기질화 등의 징후가 조기에 확인될 경우 신속한 유전자 검사 및 치료 개입이 환자의 생존과 예후 개선에 결정적인 역할을 한다고 강조했다.

마지막 강연자로 나선 강정민 교수는 치과 증상을 중심으로 저인산효소증의 조기 발견 가능성을 설명하며, 조기 유치 탈락이 단순한 성장 편차가 아닌 전신 희귀질환의 초기 신호일 수 있음을 경고했다. 따라서 치과와 소아청소년과 간의 협진과 진료 연계 체계 구축의 필요성을 강조했다. 이어 최근 진행 중인 희귀질환 아동 대상 치과 코호트 연구와 저인산효소증의 치과 진료 가이드라인 제정 소식도 함께 공유했다.

좌장을 맡은 정윤석 교수는 “저인산효소증은 조기 진단과 치료 개입을 통해 예후를 개선할 수 있는 질환임에도 불구하고, 낮은 질환 인식 때문에 여전히 환자들의 진단 및 치료 접근이 쉽지 않은 상황”이라며, “이번 심포지엄은 다양한 유관 진료과의 의료진들이 한 자리에 모여 저인산효소증 조기 발견 가능성을 높일 수 있는 진단 지견을 공유하고, 국내외 최신 치료 전략을 함께 논의할 수 있었던 뜻깊은 자리였다”고 말했다.

한국아스트라제네카 희귀질환사업부 김철웅 전무는 “이번 심포지엄을 통해 희귀질환 분야의 치료 격차를 해소하기 위해서는 혁신적인 치료제 공급뿐만 아니라 질환 인식 제고와 조기 진단 체계 강화 등 전방위적인 접근이 필요하다는 점을 다시 한번 확인할 수 있었다”며, “앞으로도 한국아스트라제네카는 저인산효소증을 포함한 희귀질환 분야에서 여러 의료진들과 긴밀히 협력해 조기 진단과 치료 연계를 위한 기반을 구축하고 지속가능한 치료 환경을 조성하는데 최선을 다할 것”이라고 덧붙였다.