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ÃÖ±Ù ÀÇ»ý¸í ¿¬±¸ÀÇ ÁÖ¿ä Å׸¶ ÁßÀÇ ÇϳªÀÎ ¡®Á¤¹ÐÀǷᡯ¸¦ À§ÇØ ±¹³»¿Ü ¼®ÇеéÀÌ ÇÑÀÚ¸®¿¡ ¸ðÀδÙ.
¿¬¼¼´ë Àǰú´ëÇÐÀº ¿À´Â 22ÀϺÎÅÍ ÀÌÆ²°£ ¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø Àº¸í´ë°´ç¿¡¼ ¡®¿¡ºñ½¼ ÀÇ»ý¸í ½ÉÆ÷Áö¾ö¡¯À» °³ÃÖÇÑ´Ù°í 5ÀÏ ¹àÇû´Ù.
¿ÃÇØ 22ȸ¸¦ ¸ÂÀÌÇÑ ½ÉÆ÷Áö¾öÀº ¿¬¼¼´ë ÀÇ´ë°¡ ¸Å³â ÁÖÃÖÇÏ´Â ±¹Á¦ Çà»ç·Î¼ ÃÊ´ë ÇÐÀåÀÎ ¿¡ºñ½¼ ¹Ú»ç¸¦ ±â³äÇÏ´Â Çмú´ëȸ´Ù.
À̹ø ½ÉÆ÷Áö¾öÀº ¿¬¼¼´ëÇб³ Àǰú´ëÇÐ ¼Ò¾Æ°úÇб³½Ç °ÈÆÃ¶ ±³¼ö¿Í ¾à¸®Çб³½Ç ÁöÇ念 ±³¼ö¸¦ °øµ¿À§¿øÀåÀ¸·Î ¡®À¯ÀüÁúȯ Á¤¹ÐÀÇ·áÀÇ »õ·Î¿î ÁöÆò(New Horizons for Precision Medicine in Genetic Diseases)¡¯À̶ó´Â ÁÖÁ¦·Î ÁøÇàÇÑ´Ù.
½ÉÆ÷Áö¾öÀº ù³¯¿¡ 4°³, µÑ° ³¯Àº 2°³·Î ÃÑ 6°³ÀÇ ¼¼¼ÇÀ¸·Î ±¸¼ºÇßÀ¸¸ç, ±¹³»¿Ü ¼®ÇеéÀÌ Á¤¹ÐÀÇ·á¿¡ °üÇØ °ÀÇ¿Í ÅäÀǸ¦ ÁøÇàÇÏ´Â ¹æ½ÄÀÌ´Ù.
¸ÕÀú, ù° ³¯¿¡´Â ¿ÀÀü°ú ¿ÀÈÄ °¢°¢ 2°³ÀÇ ¼¼¼ÇÀ» ¹ßÇ¥ÇÑ´Ù. ¼¼¼Ç 1¿¡¼´Â Á¸½ºÈ©Å²½º´ëÇб³ ¿ï¸®È÷ ¹Á·¯(Ulrich Mueller)¿Í ¿þÀ̵å þ(Wade Chien) ±³¼ö, ¿¬¼¼´ëÇб³ ±è´ë¿ø ±³¼ö°¡ À¯ÀüÁúȯ Ä¡·á¸¦ À§ÇÑ »õ·Î¿î ÆÐ·¯´ÙÀÓ¿¡ ´ëÇØ ¹ßÇ¥¸¦ ÁøÇàÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
¼¼¼Ç 2¿¡¼´Â ¸Å»çÃß¼¼Ã÷ °ø°ú´ëÇб³ ´Ù´Ï¿¤ ±×¸®Çǽº ¾Ø´õ½º(Daniel G. Anderson) ±³¼ö¿Í ¼¿ï´ëÇб³ ÀÌÇõÁø, ¹è»ó¼ö ±³¼ö°¡ À¯ÀüÁúȯ ±Øº¹À» À§ÇÑ Ã·´Ü »ý¸í°øÇбâ¼úÀ» ÁÖÁ¦·Î ³íÀǸ¦ ÆîÄ£´Ù.
¿ÀÈÄ ½Ã°£ÀÎ ¼¼¼Ç 3¿¡¼´Â ÇϹöµå´ëÇб³ ¾Øµå·ù È«¼® ¼Û(Andrew H. Song) ±³¼ö, ¿¬¼¼´ëÇб³ ±èº´ÈÆ ±³¼ö, ¼º±Õ°ü´ë ¹Ú¿õ¾ç ±³¼ö°¡ Á¤¹ÐÀÇÇÐÀÇ ½Å±â¼ú¿¡ ´ëÇØ¼ °¿¬À» Çϸç, ¼¼¼Ç 4¿¡¼´Â ±¹¸³´ë¸¸´ëÇб³ ÀÌÄ£ ¿õ(Lee-Chin Wong) ±³¼ö¿Í Ä«À̽ºÆ® ±èÁø±¹ ±³¼ö, ¿¬¼¼´ëÇб³ °í¾Æ¶ó, ÀÌÇÏ´Ã ±³¼ö°¡ ¡®Èñ±Í Áúȯ Ç¥Àû Ä¡·á: Ä¡·á Á¢±Ù¹ý ¹× ¿¹¹æ Àü·«¡¯¿¡ ´ëÇÑ ÁÖÁ¦·Î ³íÀǸ¦ ÇÑ´Ù.
µÑ° ³¯ÀÎ ¼¼¼Ç 5¿¡¼´Â ¹ÌÁÖ¸®´ëÇб³ Åä¹Ì ÆÄ½ºÆ¼³Ù(Tomi Pastinen) ±³¼ö¿Í ¿¬¼¼´ëÇб³ ÇÑÁø¿ì ±³¼ö, Ä«À̽ºÆ® Á¤ÀÎ°æ ±³¼ö°¡ ¡®NGS¸¦ ³Ñ¾î¼: Áøº¸µÈ À¯ÀüÁúȯÁø´Ü ±â¹ý¡¯¿¡ ´ëÇØ ¹ßÇ¥ÇÏ°í ³íÀÇÇÑ´Ù. ¸¶Áö¸· ¼¼¼Ç¿¡¼´Â ½ºÅÄÆ÷µå´ëÇб³ ºòÅ丮¾Æ ÆÄ¸®Å©(Victoria Parikh) ±³¼ö¿Í ¿¬¼¼´ëÇб³ ±èÇü¹ü, ±è»ó¿ì ±³¼ö°¡ ¿¹¹æÀ¯ÀüÇÐÀ» ÁÖÁ¦·Î Á¤¹ÐÀÇÇÐ Àü·«ÀÇ ¹ßÀü¿¡ ´ëÇØ ¹ßÇ¥¸¦ ÁøÇàÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
½ÉÆ÷Áö¾ö ¿Ü¿¡µµ Æ÷½ºÅÍ ¹ßÇ¥ µî ´Ù¾çÇÑ ÇÁ·Î±×·¥ÀÌ Àü°³µÈ´Ù. Çà»ç¿¡ Âü¼®ÇÑ ÇØ¿Ü¿¬ÀÚ Áß ÀϺδ 20ÀÏ ±Û·Î¹ú ÀÇ»ç°úÇÐÀÚ Ä¿¸®¾î °³¹ß ½ÉÆ÷Áö¾ö¿¡µµ Âü¼®ÇÏ´Â µî ´Ù¾çÇÑ °¿¬À» ÅëÇØ ÇâÈÄ ¡®Á¤¹ÐÀǷᡯ¿¡ ´ëÇÑ ¹æÇâÀ» Á¦½ÃÇÑ´Ù.
ÃÖÀ翵 ¿¬¼¼´ë ÀÇ´ë ÇÐÀåÀº ¡°À̹ø ½ÉÆ÷Áö¾öÀ» ÅëÇØ Á¤¹ÐÀÇ·á ¿¬±¸ ¹ßÀüÀ» À§ÇÑ ±Û·Î¹ú ³×Æ®¿öÅ©°¡ ±¸ÃàµÇ±â¸¦ ¹Ù¶õ´Ù¡±¶ó°í ¸»Çß´Ù.
½ÉÆ÷Áö¾ö Âü°¡ºñ¿ëÀº ¹«·áÀ̸ç, 21ÀϱîÁö ¿¬¼¼´ë ÀÇ´ë ¿¬±¸ºÎ ȨÆäÀÌÁö¸¦ ÅëÇØ »çÀüµî·ÏÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½ÉÆ÷Áö¾ö ´çÀÏ ÇöÀå Á¢¼öµµ °¡´ÉÇÏ´Ù.