한국인·동아시아인 CHEK2 유전자 변이 규명

   국립암센터(원장 양한광) 주관의 다기관 유전성 암 연구팀(RS-2023-CC139201)이 한국인과 동아시아인에서 암 발생 위험과 관련된 CHEK2 유전자 변이 분포를 처음으로 규명했다.

이번 연구는 서구 인구 중심 연구의 한계를 극복하고, 한국인 맞춤형 암 조기진단과 예방 전략 개발의 과학적 근거를 마련했다는 점에서 큰 의미가 있다.

CHEK2 유전자는 유방암, 대장암 등 여러 암의 발생 위험을 높이는 대표적 유전자로, 개인의 유전적 특성에 따라 암 발생 가능성을 결정하는 중요한 요소다. 그러나 지금까지의 연구는 대부분 서구 인구를 중심으로 진행되어, 한국인과 동아시아인의 특성을 반영하지 못했다.

연구팀은 대규모 유전체 데이터를 활용해 한국인 1만 2천여 명을 포함한 동아시아인 집단의 CHEK2 변이 양상을 분석했다.

연구 결과, 동아시아인은 서구와 뚜렷이 다른 변이 패턴을 보였으며, 특히 서구에서 흔히 발견되는 변이(c.1100delC)는 한국인을 포함한 동아시아인에서는 거의 발견되지 않았다. 이러한 결과는 서구 연구 결과를 그대로 한국인에게 적용할 수 없음을 보여주며, 한국인 맞춤형 암 위험 예측과 관리 전략의 필요성을 과학적으로 입증한 것이다.

연구는 국제학술지 Journal of Breast Cancer에 게재됐으며, 공동 연구자로는 삼성서울병원 장미애 교수, 세브란스병원 원동주 교수, 계명대학교 동산병원 하정숙·김도훈·김경보 교수, 한양대학교 구리병원 박종은·박보영 교수, 강북삼성병원 조은혜 교수, 녹십자 지놈 이태헌·기창석 박사가 공동으로 참여했다.

제1저자인 한양대 구리병원 박종은 교수는 “이번 연구를 통해 한국인과 동아시아인의 CHEK2 유전자 변이 특성을 처음으로 확인할 수 있었다”며, “이 결과는 한국인 맞춤형 암 예방과 조기진단 전략을 개발하는 데 중요한 기초 자료가 될 것”이라고 말했다.

▲ 국립암센터 표적치료연구과 공선영 교수(왼쪽)와 한양대학교 구리병원 진단검사의학과 박종은 교수

국립암센터 공선영 교수는 “이번 연구는 동아시아인의 유전적 특성을 고려한 정밀의료 구현의 중요한 이정표”라며, “이번 연구를 바탕으로 향후 한국인 특화 암 조기진단과 예방 전략 개발에 큰 기여를 할 것으로 기대한다”고 밝혔다.

한편 국립암센터 주관 다기관 유전성 암 연구팀은 한국인과 동아시아인의 유전적 특징을 분석해, 암에 걸릴 위험이 높은 사람을 찾아내고 맞춤형으로 예방·치료할 방법을 연구한다. 연구팀은 환자와 가족의 DNA를 분석하고, 여러 병원과 협력해 많은 자료를 통합 분석하며, 한국인과 동아시아인의 특성을 반영한 맞춤형 암 예방 전략 개발에도 힘쓰고 있다.