유전성 유방암 데이터 분석으로 정밀의료 형평성 제시

   국립암센터(원장 양한광)는 연구소 표적치료연구과 강민채 연구원과 국제암대학원대학교 보건AI학과 석사과정 장준하 대학원생이 보건복지부가 주관하고 국립암센터, 한국보건의료정보원(원장 염민섭)이 공동 주최한 ‘2025 K-CURE 암공공라이브러리 경진대회’에서 장려상을 수상했다고 1일 밝혔다.

‘2025 K-CURE 암공공라이브러리 경진대회’는 공공 암데이터를 활용한 창의적 연구 아이디어를 발굴하고, 데이터 기반 암 연구 생태계를 확산하기 위해 매년 개최되는 행사로, 1차 서류심사를 통해 선발된 연구팀이 발표한 결과를 토대로 연구결과 필요성, 발표능력, 기대효과를 종합적으로 검토하는 2차 발표심사를 거쳐 최종 수상자가 선정된다. 올해 시상식은 지난 11월 26일(수) 진행됐다.

강민채 연구원과 장준하 대학원생은 ‘한국인 유전성 유방암 고위험군에서 BRCA1/2 및 차세대염기서열분석(NGS) 기반 생식세포 유전자 변이의 생존 예후 분석’을 주제로 연구를 수행해 이번 장려상의 영예를 안았다.

▲ (사진 왼쪽부터) 국립암센터 강민채 연구원와 장준하 대학원생

연구팀은 K-CURE 암공공데이터를 활용해 총 35,348명의 유방암 환자 중 유전자검사를 시행한 환자군 3,857명과 미시행 환자군 29,691명을 비교 분석했다.

분석 결과, 두 군 간에는 연령, 진단 병기, 기저질환 등 주요 임상·인구학적 특성에서 유의한 차이가 나타났고, 전체 생존 분석에서도 검사 시행군이 더 우수한 생존을 보였다. 이는 유전자검사가 고위험군 조기 발견과 치료 전략 결정에 기여할 수 있음을 시사한다.

그러나 이번 연구는 관찰연구 기반의 빅데이터 분석으로 환자의 개별 유전 변이 유형, 치료 이력의 세부 내용, 사회경제적 배경 등 잠재적 교란 요인을 완전히 통제하기 어려운 한계가 있다. 또한, 접근성 부족, 비용 문제, 의료진 권고 여부 등으로 인해 유전자검사를 받지 않은 이유를 명확히 파악하기 어려운 점도 있어, 인과관계를 규명하기보다는 접근성 불균형이 예후 차이에 기여할 가능성을 제시하는 수준으로 해석할 수 있다.

이러한 한계점이 있음에도 이번 연구는 단순한 유전 변이 연구를 넘어 유전자검사 접근성의 불균형이 실제 예후 차이로 이어질 수 있음을 데이터로 제시해 의미가 크며, 일부 고위험군 환자가 검사를 받지 못해 조기 진단 및 예방적 치료 기회를 놓칠 수 있음을 확인함으로써 정밀의료의 형평성을 높이기 위한 제도적 개선의 필요성을 뒷받침하는 근거를 제공한다. 이번 수상은 이 연구성과의 중요성과 시사점을 인정받은 결과다.

지도교수인 공선영 국립암센터 표적치료연구과 교수는 “이번 연구는 실제 임상 데이터를 통해 유전자검사 접근성의 차이를 구체적으로 보여준 사례”라며, “누구나 정밀의료의 혜택을 받을 수 있도록 제도적·연구적 지원이 함께 확대되어야 한다”고 강조했다.

이어 지도교수인 김현진 국립암센터국제암대학원대학교 보건AI학과 교수는 “공공 암데이터를 활용한 이번 연구가 실제 정책과 의료 현장에서 변화를 이끌어 낼 수 있는 출발점이 되길 바란다”며, “앞으로도 암환자를 위한 빅데이터 기반 근거 창출을 지속해 나가겠다”고 말했다.