피부 병변으로 시작된 희귀 심장·피부 복합질환 규명 연구 성과

박상현 교수, “희귀질환의 조기 진단과 치료 전략 수립에 기여”

▲ 가천대 길병원 피부과 박상현 교수팀 최우수 구연상 수상(좌측부터, 피부과 박상현 교수, 김태욱 전공의, 심장내과 정욱진 교수)

     가천대 길병원(병원장 김우경) 피부과 박상현 교수팀(피부과 김희주, 백진옥, 김현정 교수, 김태욱, 김무정, 박상엽 전공의)이 최근 개최된 ‘제77차 대한피부과학회 춘계학술대회’에서 ‘최우수 구연상(Best Oral Presentation Award)’을 수상했다고 29일 밝혔다.

이번 박 교수팀의 수상은 자유연제 부문 중 가장 우수한 성과로 선정된 것으로, 연구의 독창성과 임상적 의미를 동시에 인정받았다는 점에서 의미가 크다.

김태욱 전공의의 발표로 진행된 이번 연구는 ‘Carvajal Syndrome Initially Presenting with PRP-like Cutaneous Lesions: A Cardiocutaneous Disorder Associated with DSP Gene Mutation(PRP와 유사한 피부 병변으로 처음 나타난 카르바할 증후군: DSP 유전자 변이와 연관된 심장-피부 복합 질환)’이라는 주제였다.

이는 피부 병변이 먼저 나타나는 희귀 유전질환인 카르바할 증후군(Carvajal syndrome)의 초기 임상 양상을 규명하고, DSP 유전자 변이와의 연관성을 밝혀낸 것이다. 특히 이번 연구는 단순 피부질환으로 오인될 수 있는 증상이 실제로는 심장 질환과 연관된 전신 질환의 초기 신호일 수 있음을 제시, 조기 진단과 다학제적 접근의 중요성을 강조했다.

실제 이번 연구 대상이 된 환자 케이스는 가천대 길병원 심장내과 정욱진, 하경은 교수와 피부과 전문의가 함께 진료하는 매우 희귀한 사례에 해당된다.

특히 피부과 영역에서 시작된 진단이 심장질환 예측 및 환자 예후 개선으로 이어질 수 있다는 점에서 학계의 주목을 받았다.

박상현 교수는 “피부에 나타나는 미묘한 변화가 전신 질환의 중요한 단서가 될 수 있다는 점에서 임상의들의 세심한 관찰이 필요하다”며 “앞으로도 희귀질환의 조기 진단과 치료 전략 수립에 기여할 수 있는 연구를 지속해 나가겠다”고 말했다.

가천대 길병원은 다양한 진료과를 아우르는 융합적 접근을 통해 희귀질환 및 난치성 질환 분야에서 의미 있는 성과를 지속적으로 이어가고 있다.