현대차 정몽구 재단(이사장 정무성)이 주최 및 후원하고, 서울대학교병원 희귀질환센터와 (사)한국희귀·난치성질환연합회가 주관하며, 질병관리청이 후원하는 ‘2026 희귀질환 공동 심포지엄’이 22일(화) 오후 2시 피스앤파크 컨벤션 1층 파크홀에서 개최된다.

이번 심포지엄은 ‘함께 만드는 희귀질환의 내일, 한 걸음 더 나아가기’를 주제로, 희귀질환 환자와 가족이 단순히 의료서비스의 대상에 머무르지 않고 연구와 데이터 구축, 정책과 제도 마련 과정에 함께 참여하며 변화를 만들어가는 주체라는 점이 주목된다.

환자가 직접 자신의 질환 경과와 경험을 기록하고 이를 연구와 치료제 개발의 출발점으로 연결하는 한편, AI 기반 데이터 플랫폼 역시 환자와 가족의 적극적인 참여와 지속적인 데이터 축적을 통해 만들어질 수 있는 만큼, 이번 심포지엄에서는 환자 참여가 갖는 의미와 가능성을 함께 논의하고자 한다.

또한 희귀질환복지법을 비롯한 복지·제도적 지원의 방향을 살펴보며 환자와 가족의 삶을 뒷받침하기 위한 사회적 역할에 대해서도 의견을 나눌 예정이다.

특히, 이번 심포지엄은 환자단체와 의료진, 전문가가 함께 희귀질환의 의료·연구·일상에 필요한 변화를 논의하고, 환자와 가족의 목소리를 실제 변화로 연결하기 위한 연대의 장이라는 데 의미가 있다. 또 2024년부터 이어져 온 공동 심포지엄을 통해 환자와 가족, 환자단체, 의료진 간의 소통을 지속해왔으며, 앞으로도 일회성 행사에 그치지 않고 현장의 목소리를 지속적으로 나누고 필요한 변화를 함께 만들어갈 수 있는 소통과 연대의 창구를 이어갈 계획이라고 밝힌다.

심포지엄 프로그램으로는 ▲질환의 경과 기록, 치료제 개발의 출발점이 됩니다: 환자와 가족, 연구자가 함께 만드는 변화 ▲뇌전증과 함께하는 건강한 일상: 행동과 수면 관리의 핵심 ▲ 희귀질환복지법의 철학과 담고 싶은 것들 ▲AI 기반 희귀질환 가족 라이프 데이터 플랫폼 구축: 질환을 넘어, 환자와 가족의 삶을 함께 돌보는 새로운 의료 파트너십 ▲AI 전환을 통한 환자 경험 혁신: 약제비 환급 자동화 및 희귀질환 증상 관리 등이 있다.