한국인 폐암환자들은 백인 폐암환자에 비해 암세포 활성화에 관여하는 표피상피세포성장인자수용체(EGFR) 유전자 돌연변이 발현율이 2배 이상 높은 것으로 나타났다.

대한병리학회 산하 심폐병리 연구회는 2009년 EGFR 유전자 검진을 받은 전국 15개 병원 1753명의 비소세포폐암 환자를 대상으로 '한국 폐암 환자의 EGFR 유전자 돌연변이 발현율'을 조사한 결과, 전체 환자의 34.3%에서 EGFR 돌연변이가 발견된 것으로 분석됐다고 25일 밝혔다.

연구회에 따르면 EGFR 유전자 돌연변이는 선암 비소세포폐암 중 하나로 폐 말초 부위와 여성과 비흡연자에게도 발생하며, 최근 발생빈도가 증가하는 암 환자의 경우 43.3 %라는 높은 발현율을 보여, 약 10~15% 정도인 백인 환자에 비해 2배 이상 높은 수치를 보인 것으로 조사됐다.

EGFR 유전자 돌연변이의 발현율은 인구 특성 및 임상학적 하위그룹에 따라 변화한다고 알려져 있고, 이번 연구에서 한국 비소세포폐암 환자들의 경우 성별과 흡연 여부에 따라 차이를 나타냈다.

특히 여성은 50.3%로 남성 22.3%에 비해 2배 이상 발현율이 높았고, 평생 담배를 피우지 않았거나 경증 흡연자에서는 각각 48.1%, 43.6%로 흡연자의 19.8%에 비해 높은 발현율을 보였다.

또한 비소세포폐암 환자 중 선암 환자이면서 비흡연자인 여성의 경우에는 발현율이 54.8%로 높았고, 이 중 2가지 이상 공통적으로 해당되는 환자에서의 발현율은 한 가지에 해당되는 환자보다 더 높았다.

'EGFR 돌연변이'는 폐암의 대표적 바이오마커로, EGFR 돌연변이를 보유한 환자는 암세포만을 선택적으로 공격해 효과를 높이고 부작용을 줄인 맞춤 표적치료제로 치료 받을 수 있다.

EGFR 돌연변이 검진은 국내 대학 병원에서 시행하고 있으나, 많은 폐암환자들이 유전자 검사를 통해 맞춤항암치료를 받기 위해서는 정확한 가이드라인 확립이 필요한 상황이다.

심폐병리 연구회 대표 정순희 교수(연세대 원주의료원 병리학과)는 "이번 연구결과는 바이오마커를 활용한 표적치료에 있어 중요한 시사점이 될 것"이라면서, "바이오마커를 통한 맞춤표적치료를 최적화하기 위해서는 폐암 진단 시 유전자 검진의 필요성에 대한 의료진과 환자의 인식 향상 및 제도적 지원이 필요하다"고 말했다.

한편, 대표적인 폐암 표적항암제인 한국아스트라제네카의 '이레사'는 EGFR 유전자 돌연변이 바이오마커를 보유한 비소세포폐암환자군에서 폐암의 진행 억제, 적은 부작용 등의 뛰어난 치료효과를 보이는 IPASS 임상 결과, 지난해 3월 EGFR 활성변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 비소세포폐암 중 선암인 환자들의 1차 치료요법으로 식약청의 승인을 받은 바 있고, 지난 1일부터 보험급여를 인정받았다.