희귀질환 진단치료기술 연구사업단(단장 정해일)은 국내 희귀질환 연구 네트워크를 강화하기 위해 지난 4년간의 연구 성과를 집약해 ‘희귀질환 지식베이스’를 오픈했다고 9일 밝혔다.

연구사업단이 밝힌 이 희귀질환 지식베이스(http ://www .snubi.org/rcrd/rare_disease/) 에서는 국내 희귀질환 연구자 및 연구 분야 정보, 희귀질환 정보, 레지스트리, 국내에서 시행 가능한 유전자검사 및 검사기관 등의 정보를 검색할 수 있다.

또 프랑스국립보건의학연구소(INSERIM)와 협약을 맺고 유럽의 희귀질환 데이터베이스인 오파넷(Orphanet)의 자료가 공유돼 있어 유럽의 희귀질환 자료도 검색이 가능하다.

특히, 한국에 등록돼 있는 희귀질환을 중심으로 여러 정보가 유기적으로 연결된 구조로 설계돼 있어 환자를 진료하는 의사 및 연구자가 유용한 정보를 손쉽게 검색할 수 있도록 했다.

 
정해일 단장은 "이번 희귀질환 지식베이스 구축을 통해 국내외 연구자들 사이에 효율적인 희귀질환 연구네트워크가 형성되길 기대한다"면서, "다음 단계의 희귀질환 연구 사업에도 질병관리본부와 협력을 통해 확대 발전시킬 계획을 갖고 있다"고 말했다.

사업단은 미래의 희귀질환 연구를 활성화하고자 보건복지부의 지원으로 서울의대 정보의학실과 협력해 희귀질환 지식베이스를 구축했다.

희귀질환 지식베이스는 한국의 희귀질환의 실태를 반영하고 연구 발전에 따라 매년 등록 질환 수 및 정보가 업데이트될 예정이다.