원형탈모증은 모발이 원형으로 빠지는 것으로 전체 인구의 약 2%가 한번은 경험하는 흔한 질환이고 치료도 잘 된다. 이 중 5~10%는 머리 전체나(온머리탈모증) 전신의 털이 빠지게(전신탈모증)되는데 회복이 어렵고 예후가 나쁘다.

따라서 임상 현장에서는 전신탈모로 진행될 가능성이 높은 환자를 미리 예상하고 선제적인 치료로 치료 효과를 극대화할 수 있는 방법을 고민하고 있었는데, 이번 연구 결과로 그 길이 열리게 됐다.

연구팀은 사춘기 이전에 발생한 15명의 소아환자를 포함한 총 20명의 조기 전신탈모증 환자(평균 나이 15세)를 대상으로 말초혈액을 추출한 후 첨단 유전자 분석 기법 중 하나인 차세대 염기서열분석기법(next-generation sequencing technology)을 이용한 전체 엑솜 분석(Whole exome sequencing, WES)을 했다.
 

이후 연구팀은 정상 아시아인의 유전자와 비교 분석한 결과, 전신탈모증 발생과 관련이 있는 면역 관련 유전자 6개 (HLA-DRB5, BTNL2, HLA-DMB, HLA-A, PMS2, TLR1)를 발견했다.

특히 HLA-DRB5 유전자와 주조직적합성항원(MHC) 2형 내부에 존재하는 BTNL2 유전자가 전신탈모증 발생과 밀접한 관련이 있는 것으로 확인됐다.

이 두 유전자는 항원전달세포로부터 림프구로의 항원전달과정(antigen presentation)에 중요하게 관여하는 것으로 알려져 있다.

연구팀은 이 두 유전자가 모낭의 특정 자가항원에 대한 특이적인 자가면역반응을 유도하여 전신의 털이 빠지게 되는 것과 깊은 관련이 있는 것으로 확인했다.

권오상 교수는 "전신탈모증의 경우 오래될수록 치료 결과가 좋지 않아 악화 소인이 있는 경우 조기에 적극적으로 치료하는 것이 좋다"면서 "최근 면역반응과 항원전달과정을 조절할 수 있는 다양한 생물학제제들에 대한 연구가 활발히 진행되고 있어 앞으로 치료에 이용될 수 있을 것"이라고 말했다.

연구팀은 향후 임상 적용을 위해 좀 더 많은 전신탈모증 환자를 대상으로 대규모 유전체 연구를 진행할 예정이다.

이번 연구결과는 보건복지부 보건의료연구개발사업 글로벌코스메틱연구개발사업단의 지원으로 이뤄졌으며, 미국 공공과학도서관 온라인학술지(PLoS ONE)에 발표됐다.