서울대학교병원 소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터(센터장 김승기, 소아신경외과 교수)는 오는 22일 오후 1시 서울대학교 의과대학 암연구소 2층 이건희홀에서 ‘소아청소년 신경계 희귀질환 극동아시아’를 주제로 국제 희귀질환 심포지엄을 개최한다고 15일 밝혔다.

센터는 2012년 보건복지부 지정 소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터에 선정된 이 후 종류가 다양하고 유병환자의 수가 많은 뇌신경계 희귀질환에 대한 연구 플랫폼을 구축해 뇌신경계 희귀질환의 조기 진단법 및 맞춤 치료법 개발이라는 최종목표를 가지고 연구를 진행해오고 있다.

이번 심포지엄은 그 동안의 연구 성과를 공유하는 자리로 모야모야병, 뇌발달기형, Menkes 등 질환에 관한 주제 발표를 중심으로 기능적 단백질체 분석, 생체 분자 영상과 분자유전학적 연구기법 및 결과 등에 대한 심도 있는 발표가 진행될 예정이다.

특히 극동아시아 지역에서 이루어지고 있는 소아청소년 뇌신경계 희귀질환에 대한 연구의 최신 경향을 반영해 ▲뇌발달기형에서 유래한 유도만능줄기세포(Mami Yamasaki, Takatsuki General Hospital) ▲척수 이형성증, 척추 결박증(Meng-Fai Kuo, National Taiwan University Hospital) 등의 특별강연이 진행된다.

김승기 센터장은 "희귀질환 중 뇌신경계통의 질환은 학문적으로 희귀해 심도 있는 연구가 필요하지만 최첨단의 분자유전학적 기법이 필요하고 적은 환자수로 인해 연구자들 간의 소통 및 협업이 매우 중요하다"며 "이번 심포지엄은 국·내외 석학들이 소아청소년 신경계 희귀질환 해결을 위한 최신지견을 논의하는 자리로 연구자간의 소통을 강화하고 앞으로의 연구와 치료 방향을 함께 고민하는 소중한 시간이 될 것이다"라고 말했다.

서울대학교병원 소아청소년 뇌신경계 집중연구센터는 2009년 개설된 국내 유일의 서울대학교 어린이병원 소아청소년 뇌신경센터를 모태로 그동안 탁월한 임상과 연구 업적을 인정받아 2012년 보건복지부에서 중개연구센터로 선정됐다.

센터는 뇌신경계 희귀질환에 대한 연구 플랫폼을 구축해 잠재성을 보유하고 있는 소아청소년 시기의 뇌신경계에 초점을 맞춤으로써 뇌신경계 희귀질환의 진단과 치료에 있어 세계적인 선도 연구기관으로서의 위치를 공고히 해오고 있다.