½ÉÆò¿øÀÌ ÃÖ±Ù K¾ð·Ð¿¡¼ º¸µµÇÑ PFIC Ä¡·áÁ¦ ¡®ºôº£ÀÌĸ½¶¡¯ÀÇ ±Þ¿©±âÁØÀ» ¼³Á¤ÇÏ´Â °úÁ¤¿¡¼ Àü¹®°¡ ÀǰßÀ» Á¦´ë·Î ¹Ý¿µÇÏÁö ¾Ê¾ÒÀ¸¸ç, ±Þ¿©±âÁØÀÌ Áö³ªÄ¡°Ô ¾ö°ÝÇØ ÀϺΠȯÀÚ¸¸ ÇýÅÃÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù°í ÁöÀûÇÑ »ç½Ç¿¡ ´ëÇÑ ¹Ý¹Ú¹®À» ³»º¸³Â´Ù.
17ÀÏ ½ÉÆò¿øÀº ¡®ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁó Á¤Ã¼(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC) ȯÀÚÀÇ ¼Ò¾çÁõ Ä¡·á¡¯¿¡ Çã°¡¹ÞÀº ¡®ºôº£ÀÌĸ½¶(¼ººÐ¸í: ¿Àµ¥ºò½Ã¹ÙÆ®)¡¯ÀÇ ±Þ¿© ÀûÁ¤¼º Æò°¡¸¦ ÁøÇà ÁßÀ̸ç, ½Å¾àÀÇ ±Þ¿© ÀûÁ¤¼ºÀº ½Ä¾àó Çã°¡»çÇ× µîÀÇ ¸é¹ÐÇÑ °ËÅ並 °ÅÃÄ ÀÇÇÐ‧¾àÇÐ µî º¸°ÇÀÇ·á Àü¹®°¡°¡ Âü¿©ÇÏ´Â ¾àÁ¦±Þ¿©Æò°¡À§¿øÈ¸ ½ÉÀǸ¦ ÅëÇØ Æò°¡Çϰí ÀÖ´Ù.
¶ÇÇÑ ¾àÁ¦±Þ¿©Æò°¡À§¿øÈ¸ÀÇ È¿À²ÀûÀÎ Æò°¡¸¦ À§ÇØ »çÀü¿¡ ¾àÁ¦±Þ¿©±âÁØ ¼ÒÀ§¿øÈ¸¸¦ ¿î¿µÇϰí ÀÖ°í, ÀÌ ¼ÒÀ§¿øÈ¸¿¡¼´Â °ü°è Àü¹®°¡ ¹× ÇÐȸÀÇ ÀǰßÀ» ¼ö·ÅÇØ ÀÓ»óÀû À¯¿ë¼º ¹× ºñ¿ëÈ¿°ú¼º µî¿¡ ´ëÇØ ½ÉÃþÀûÀÎ °ËÅ並 ÁøÇàÇϰí ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ´Â ¿ä½ÄÇàÀ§°¡ ¾Æ´Ñ ½ÇÁúÀûÀÎ °ËÅä ÀýÂ÷¶ó°í ¼³¸íÇß´Ù.
¾Æ¿ï·¯, Áö³ÇØ 9¿ù ¾àÁ¦±Þ¿©±âÁØ ¼ÒÀ§¿øÈ¸¿¡¼´Â ¡®ºôº£ÀÌĸ½¶¡¯ÀÇ ±Þ¿© ÀÎÁ¤ ¹üÀ§ ³íÀÇ½Ã ÇØ´ç ±³¼ö°¡ Âü¿©ÇØ ÀǰßÀ» °³ÁøÇÑ ¹Ù ÀÖÀ¸¸ç, ÇØ´ç ±³¼ö´Â ¼ÒÀ§¿øÈ¸ À§¿øÀÌ ¾Æ´Ï¹Ç·Î ÀÇ°á ½Ã¿¡´Â Âü¿©ÇÏÁö ¾Ê´Â´Ù°í ¾ð±ÞÇß´Ù.
½ÉÆò¿ø ÃøÀº ¡°ÃÖ±Ù Ç×¾ÏÁ¦³ª Èñ±Í¡¤³Ä¡Áúȯ Ä¡·áÁ¦ µî °í°¡ ¾àÁ¦ÀÇ ±Þ¿© µîÀç°¡ ´Ã¾î³²¿¡ µû¶ó °Ç°º¸Çè ¾àǰºñ ÀçÁ¤ÁöÃâÀÇ Áõ°¡ Ãß¼¼¸¦ °í·ÁÇØ, ȯÀÚ¿¡°Ô ²À ÇÊ¿äÇÑ ¾àÁ¦ÀÇ °æ¿ì¿¡´Â ÀÓ»óÀû À¯¿ë¼º(¾àÁ¦ È¿´É µî) ¹× ºñ¿ëÈ¿°ú¼ºÀÇ Ã¶ÀúÇÑ °ËÁõÀ» ÅëÇØ ½Å¼ÓÇÏ°Ô ±Þ¿©Åä·Ï ÇÔ°ú µ¿½Ã¿¡, °Ç°º¸Çè ÀçÁ¤ÀÇ È¿À²Àû »ç¿ëÀ» À§ÇÑ ¾àÁ¦ µîÀç ¹× °ü¸®¿¡ öÀú¸¦ ±âÇϰí ÀÖ´Ù¡±°í °Á¶Çß´Ù.